在第18届世界肺癌大会的“MA 20: 肺科/内窥镜检查最新进展”专场，复旦大学附属中山医院呼吸科暨上海市呼吸病研究所童琳博士报告了一项研究（MA 20.13: etDNA: Tumor-Derived DNA from Pleural Effusion Supernatant as a Promising Source for NGS Based Mutation Profiling in Lung Cancer），凭借这项研究摘要，她获得了2017 WCLC的Travel Award。以下为研究主要内容。
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编者按：在第18届世界肺癌大会的“MA 20: 肺科/内窥镜检查最新进展”专场，复旦大学附属中山医院呼吸科暨上海市呼吸病研究所童琳博士报告了一项研究（MA 20.13: etDNA: Tumor-Derived DNA from Pleural Effusion Supernatant as a Promising Source for NGS Based Mutation Profiling in Lung Cancer），凭借这项研究摘要，她获得了2017 WCLC的Travel Award。以下为研究主要内容。
etDNA：肺癌患者胸水上清中的肿瘤来源DNA有望用于基于二代测序（NGS）的基因突变检测
背景：循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）和胸水沉渣中的肿瘤细胞（tumor cells in pleural effusion，ETCs）已被广泛应用在临床检测中。多项研究表明，胸水上清液中提取的肿瘤来源DNA（tumor-derived DNA from pleural effusion supernatant， etDNA）可作为肺癌患者检测基因突变更好的选择。但是，对于不同类型的液体活检所获肿瘤DNA的丰度和差异知之甚少。
方法：我们针对63例肺癌患者（58例腺癌，2例腺鳞癌，2例小细胞肺癌和1例神经内分泌癌）的肿瘤组织、胸水（etDNA和ETCs）和同期的血浆ctDNA，通过靶向二代测序（NGS）进行基因谱检测，其中30例患者具有匹配的肿瘤组织标本。每例患者的全血基因组DNA作为种系基因对照。驱动突变和重排特征通过在肿瘤组织中进行ARMS-PCR、FISH或Ventana IHC作为金标准进行验证。
结果：我们发现在分别检测的etDNA、ETC DNA和ctDNA标本中，etDNA的肿瘤特有突变检出率比ETC DNA和ctDNA都高。etDNA中所检出突变的丰度比ETC DNA和ctDNA均高，而与组织相近。etDNA的基因变异类型和分布与组织接近。拷贝数变异（copy number variations，CNVs）在血浆ctDNA中检出率最低，可能与正常细胞DNA稀释有关。以肿瘤组织为金标准，肺癌驱动基因的检测敏感性etDNA比ETC DNA和ctDNA都要高。此外，etDNA中检测到的驱动基因突变和重排与靶向治疗的有效性密切相关。进一步分层分析发现，仅有胸腔内转移（M1a期）的患者中，etDNA的肿瘤特有突变检出率最高。而在合并胸腔外转移（M1b和M1c期）的患者中，etDNA与ETC DNA、血浆的肿瘤特有突变检出率没有显著性差异。
结论：这项研究表明，与ETCs和ctDNA相比，etDNA具有更高的肿瘤特有突变检出率和敏感性。从胸水上清液中获取的etDNA可以作为基因突变检测的优质标本来源，用于指导肺癌患者的治疗决策。
在《肿瘤瞭望》的采访中，童琳博士分享了获奖经历和参会感受：这次很荣幸获得第18届世界肺癌大会的Travel Award，非常感谢指导老师胡洁教授，是她指导我在肿瘤研究中一步一步走向深入，感谢导师宋元林教授给予我的支持，感谢我的硕士导师白春学教授对我的谆谆教导。接下来，我们将在目前的研究基础上进一步深入，希望能发现新的肿瘤发生发展的机制，寻找新的靶标，把肺癌治疗向前推进。根据我的参会经历，2017 WCLC会议最热门的领域是免疫治疗，大会设置了多个免疫治疗的专场，介绍免疫治疗相关的方方面面的内容，对免疫联合疗法、免疫治疗的生物标志物、适用人群、免疫治疗的毒性管理等进行深入研讨，让参会者可以更好地了解“免疫治疗的来世今生”。
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